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石瑞清? 是結合OMIM、Clinvar數(shù)據(jù)庫、EAU指南、權威文獻等，專為遺傳性泌尿系統(tǒng)結石（尿石癥）而設計的NGS58基因Panel，精準檢測58個基因的全外顯子區(qū)域的點突變、插入缺失（indel）等。

根據(jù)EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明確的由遺傳決定的結石包括：

黃嘌呤尿癥	常染色體隱性遺傳（AR）
囊性纖維化	常染色體隱性遺傳（AR）
Lesch-Nyhan綜合征	X連鎖隱性遺傳（XLR）
原發(fā)性高草酸尿癥（PH）	常染色體隱性遺傳（AR）
2、8-二羥基腎上腺素黃嘌呤尿癥	常染色體隱性遺傳（AR）
胱氨酸尿癥（A，B和AB型）	常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）
I型腎小管性酸中毒（PTA）	常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）

此外，與尿石癥有關的遺傳性疾病還包括兒童/成人多囊腎、家族性高鈣血癥、腎小管酸中毒、家族性低尿酸血癥等。

石瑞清? 遺傳性尿石癥58基因檢測，輔助臨床醫(yī)生進行基因診斷、遺傳咨詢，尤其臨床不典型、檢測結果不確定的患者進行分子診斷，從而制定尿石癥個性化治療、監(jiān)測、預防方案。
遺傳風險評估：評估是否為遺傳因素導致的遺傳性尿石癥/家族性疾病，及早確診、對癥治療，并預測后代患病風險
輔助臨床診斷：生化、影像、分子技術聯(lián)合診斷，尤其針對臨床不典型、檢測結果不確定的患者
鑒別診斷：遺傳性尿石癥致病基因鑒定，壓型識別，輔助制定針對性診療方案

專 業(yè)
● 根據(jù)國際權威數(shù)據(jù)庫及最新研究，專為遺傳性泌尿系統(tǒng)結石設計
全 面
● 覆蓋國內外已知的與腎結石、膀胱結石、尿路結石相關疾病的重要基因
精 準
● 已知致病基因的全部外顯子區(qū)域SNP、InDel等多種變異,平均有效測序深度1000×、專業(yè)生信分析及報告出具

石瑞清TM-遺傳性尿石癥58基因檢測Panel?
樣本類型		采樣要求	保存要求	運輸要求	檢測周期
血液樣本	細胞基因組DNA （外周血 EDTA采血管）	按照標準外周血采集操作規(guī)范進行，成人不低于2ml????? 嬰幼兒不低于1ml????????? 充分顛倒混勻，避免凝固?	<1周：2-8℃保存 ＜6個月：-20℃保存 >6個月：-80℃保存?	常溫遞送	7-10個工作日